Cervical cordotomy for the treatment of oncological pain / Cordotomia cervical para tratamento da dor oncológica: revisâo de literatura

Cordotomy consists in the discontinuation of the spinothalamic tract in the anterolateral quadrant of the spinal cord and aims to reduce the transference of nociceptive information in the dorsal horn of the grey matter of the spinal cord (CPME) for rostral units at the neural axis. Many modalities of cordotomy may be employed: anterior transdiscal between C4-C5; endoscopic infra mastoid tip between C1-C2; percutaneous guided by fluoroscopy infra mastoid tip between C1-C2; percutaneous guided by CT infra mastoid tip between C1-C2; open cordotomy by means of laminectomy. The main indication is for patients in advanced cancer disease with severe neuropathic pain bellow the neck in whom the period of survival due to cancer disease is inferior to 3-4 months. The results for immediate pain relieve ranges from 69% to 100% of the cases, while preoperative Karnofsky scores were 20 and 70, respectively versus post operative Karnofsky scores of 20 and 100 respectively; the difference was determined to be highly significant (p < 0.001).

A cordotomia consiste na discontinuação do trato espinotâmico no quadrante ântero-lateral da medula espinal e visa reduzir a transferência de informação nociceptiva no corno dorsal da substância cinzenta da medula espinal (CPME) para as unidades rostrais no neuroeixo. Muitas modalidades de cordotomia podem ser empregadas: transdiscal anterior entre C4-C5; endoscópica inframastoidea entre C1-C2; Percutânea inframastoidea entre C1-C2 guiada por fluoroscopia; percutânea inframastoidea entre C1-C2 guiada por TC; cordotomia aberta por laminectomia. A principal indicação é para pacientes com câncer avançado com dor neuropática severa abaixo do pescoço nos quais a sobrevida devido ao câncer é inferior a 3-4 meses. Os resultados para alívio imediato da dor varia de 69% a 100% dos casos, enquanto os escores de Karnofsky foram de 20 e 70 no período pré-operatório, para 20 e 100 no período pós-opertaório; a diferença foi estatisticamente significativa (p < 0.001).

Hipoplasia septo-óptica-hipofisária em paciente com septo pelúcido normal porém com risco de morte neonatal e a participação potencial do fator de transcrição hipofisário HESX1 / The potential involvement of the pituitary transcription factor HESX1 in the septo-optic-pituitary hypoplasia with normal septum pellucidum but life-threatening neonatal phenotype

A displasia septo-óptica (DSO) é uma síndrome do desenvolvimento considerada heterogênea, pois envolve anomalias da linhamédia do cérebro associadas a disfunções oftalmológicas, neurológicas e do eixo hipotálamo-hipófise. O fenótipo é altamentevariável dificultando a classificação da doença. Relatamos um caso de hipopituitarismo neonatal grave que levou à descobertade malformações cerebrais e hipoplasia do nervo óptico, sendo caracterizada assim a síndrome DSO-like. Mesmo em presençade um septo pelúcido normal e com poucas alterações na ressonância magnética, este paciente apresentou um fenótipo endócrinode alto risco de morte no período neonatal. Mutações genéticas têm sido raramente descritas no HESX1 e estão associadas avárias deficiências hormonais hipofisárias combinadas com a DSO. O gene HESX1 codifica um fator de transcrição pertencenteà classe de genes chamados homeobox. A partir deste gene candidato, foi isolada a região codificadora no DNA para análise porsequenciamento. Este relato de caso com seguimento clínico de 7 anos e estudo genético preliminar apresenta uma discussãoda investigação diagnóstica a partir do quadro inicial, destacando as alterações de neuroimagem encontradas nesta síndrome.